ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
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Translocación recíproca entre los cromosomas
4 y 20 en
humanos. (Photo credit: Wikipedia)
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Ideogram of
the human chromosome
Y. (Photo credit: Wikipedia
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Foto de un cariotipo de
un individuo con trsiomía del par
16. (2n+1)
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Las alteraciones
cromosómicas pueden ser de número o de estructura.
Alteraciones en el número de
cromosomas
Para hablar de las de número
existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico.
Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula.
Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio
de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un genomio se
denomina X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que
afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o menos
de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una célula de un
cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomoas cuando posee una alteración con 3
genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero
de más. Este tipo de animales no son viables.
En este esquema cada genomio
está representado en celeste y el otro en rojo en. En este equema
cada genomio tiene 3 cromosomas. Fuente Mac Grow Hill.
Trisomía de los cromosomas
sexuales. Fuente la Web.
Los individuos con un sólo
cromosoma (XO) tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de
Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan
super hembras. Las alteraciones en el número de cromsomas que solo afectan a
uno o dos cromososmas del complemento cromosómico, se
denominan ANEUPLOIDES.
Estas son derivadas de la
unión de gametas que han sufrido no disyunción (n+1 o n-1) cuando se aparean
con una gameta normal dando orígen a individuos 2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o
MONOSOMICOS.
El ejemplo más conocido es
el Sindrome de Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De todas maneras
son poco viables tanto las trisomías como las monosomías. Las más viables son
las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.
Recordemos como los
progenitores de estos individuos sufren una alteración en la formación de las
gametas (No disyunción en AI o en AII). Ver página de Divisón celular
Foto del Cariotipo y
fenotipo del Sindrome de Down. Pocas de las trisomías viables.
Foto de cariotipo y del
fenotipo del sindrome de Klinefleter.
Lo mismo ocurre con un
individuo MONOPLOIDE que es 2n= 1x es decir sólo un genomio. En el
caso de un TRIPLOIDE es 2n=3x
Este tipo de alteraciones se
producen por poliandria o por poliginia, es decir que dos espermatozoides
fecundan a un ovocito o un ovocito no pierde su corpúsculo polar.
Las alteraciones en la
estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen pérdida o ganancia
de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde n se pierde ni se
gana material genético (inversiones y translocaciones).
Todas las alteraciones se
pueden evaluar mediante un cariotipo
Alteraciones en la
estructura de los cromosomas
Las inversiones como
las translocaciones conducen a la formación de gametas con deficiencias y
duplicaciones que luego al ser fertilizadas por una normal dan lugar a
embriones inviables. Por eso lo animales portadores o heterocigotas
estructurales de una inversión o translocación son SUBFERTILES. Las inversiones
son dos cortes en un cromosomas que luego se vuelve a pegar pero luego de haber
girado 180 grados. Si incluyen al centrómero, se denomianan pericéntricas y si
no lo incluyen se denominana paracéntricas.
Se los denomina
heterocigotas estructurales porque tienen en el par de homólogos un cromosoma
alterado y el otro normal.
Una animación de lo que
sucede en la formación de gametas en las inversiones si ocurre crossing over en
la region invertida, se ve el siguiente video
http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=50bUMS77zFQ
Cabe aclarar que solo se
muestran las cromátides que intercambian fragmentos y no las otras, que
poseerán una el órden normal y otra la inversión.
Un ejemplo de la inversión
paracéntrica y de la formación de gametas inviables se ve en los siguientes
videos:
Las translocaciones en
cambio son cortes en dos cromosomas no homólogos que se intercambian con el
otro cromosoma no homólogo. La alteración cromosómica más común en los bovinos
es la translocación Robertsoniana o 1/29. Si bien los animales que la portan no
sufren alteraciones fenotípicas visibles, sufren de subfertilidad debido a que
producen gametas desbalanceadas.
Conclusión
En conclusión del tema expuesto “Identificas padecimientos
comunes relacionados con el número anormal de cromosomas de un individuo
(aneuploidia y poloploidia) en cromosomas sexuales” se tiene que esto se debe a
la alteración de los cromosomas heredados a un nuevo individuó como se menciona
en él tema, quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a
todo el genómico, una célula puede poseer más de dos genomios o menos de dos.
Esas alteraciones se denominan “poliploidias”. A los individuos con
alteraciones cromosómicas presentan distintos síndromes dependiendo de la
alteración que adquirieron, entre ellas están: Síndrome de Turner, de
Klinefelter y las denominadas súper hembras; a estas alteraciones en el número
de cromosomas que solo afectan a uno o dos cromosomas del complemento
cromosómico, se denominan “aneuploides”. Cabe destacar que estos temas son
muy importantes en la herencia genética, ya que así podemos comprender mejor
está, su estructura, función, y lo que puede pasar si ocurren alteración como
las ya expuestas anteriormente.
Bibliografía
http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=WYvkuKCutBs
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